Come comunicato dall’On. Fabiola Bologna, Segretario della XII Commissione Affari Sociali e Sanità della Camera dei Deputati, nell’ambito di un webinar, la “maxi riforma delle malattie rare” dovrebbe venire approvata a fine ottobre, con l’ultimo passaggio in aula al Senato.
Sono dai 500mila a 600mila i soggetti affetti da malattie rare in Italia (l’1% della popolazione). Nel registro delle malattie rare di Piemonte e della Valle d’Aosta sono censiti 43mila casi, di cui 121 casi di atrofie muscolari spinali (con prevalenza stimata di 22 casi su 1milione e una incidenza per milione di 1,8 casi, età media 32 anni) censiti da due Centri prevalenti in cui ci sono pediatrie di terzo livello, e uno di questi fa parte anche delle Reti europee di riferimento per le malattie neuromuscolari.
“Il Piemonte, a differenza di altre regioni, ha fin da subito puntato su una rete molto diffusa e che includesse tutte le aziende sanitarie locali e le aziende sanitarie ospedaliere piemontesi, proprio per permettere di offrire ai pazienti una presa in carico il più possibile vicino al luogo di residenza – ha spiegato Simone Baldovino, Referente Regione Piemonte presso il Tavolo Interregionale Malattie Rare - Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta – . Occorre anche una presa in carico appropriata e questo è stato fatto con lo sviluppo dei consorzi che vedono una partecipazione di specialisti presenti su tutta la regione proprio per far crescere dei percorsi comuni e l’attenzione alle malattie rare. Il registro delle malattie rare di Piemonte e della Valle d’Aosta ci permette di dare delle informazioni importanti non solo per i fini organizzativi, per cercare cioè di capire quanti sono i pazienti sul territorio ai fini di una la migliore presa in carico degli ammalati, ma ci permetto di avere anche delle informazioni molto più dettagliate sulle patologie”.
Simona Spinoglio, Delegata Piemonte Associazione Famiglie SMA, ha evidenziato alcune parole chiave come 'screening neonatale': “Esso è il nostro progetto più importante e può fare la differenza nei casi più gravi di Sma tra vita e morte e tra tappe evolutive conquistate e non. Allo screening segue un percorso fatto prima di tutto di rete tra specialisti e fatto di associazioni. Chiediamo al territorio di fare informazione e di fare rete per fare in modo che le famiglie conoscano l’Associazione e possano usufruire dei suoi servizi”.
In questa rete il ruolo del medico di medicina generale è importante. “La diagnosi non è particolarmente facile, diventa difficile perché i servizi sono difficilmente raggiungibili – ha spiegato Francesco Talarico, medico di medicina generale a Torino -. Siamo il filtro tra la diagnosi e la cura del paziente con malattia rara, ci stiamo attivando per quanto riguarda l’assistenza domiciliare integrata per poter raggiungere il paziente con una cartella informatizzata ad hoc e per una presa in carico efficace ed efficiente e i risultati sono molto positivi”.