Malattie rare, Brandi (Firmo): "Fare chiarezza su ipoparatiroidismo, condizione trascurata"

(Adnkronos) - "Per anni abbiamo trattato i pazienti con ipoparatiroidismo in modo arrangiato, tanto che gli stessi si rassegnavano e, in alcuni casi, arrivavano a far uso di psicofarmaci. Ecco perché c'è davvero bisogno di fare chiarezza su una patologia che colpisce 4 persone su 15mila. Questa è una malattia trascurata, che abbiamo trattato a lungo con quella che definisco terapia adiuvante, a base di calcio e vitamina D. Ma per la quale oggi esiste un ormone con effetto long term, che però non è ancora a disposizione dei pazienti italiani". Lo ha detto Maria Luisa Brandi, specialista in Endocrinologia e Malattie del metabolismo, direttore della Donatello Bone Clinic e presidente della Fondazione Firmo, nel corso di un evento istituzionale promosso da Appi (Associazione pazienti con ipoparatiroidismo) con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma, che si è svolto a Roma presso Palazzo Baldassini in vista della Giornata internazionale dell'ipoparatiroidismo che si celebra il 1 giugno. Obiettivo di Appi: accendere i riflettori sulle sfide quotidiane e sulle novità in vista per i pazienti. 

L'ipoparatiroidismo è una malattia endocrina causata da livelli insufficienti di ormone paratiroideo (Pth), il principale regolatore dell'equilibrio di calcio e fosforo nel corpo, che agisce direttamente su ossa e reni e indirettamente sull'intestino. "Quando pensiamo al calcio - spiega Brandi - sappiamo che è indispensabile per la salute delle ossa, ma in realtà questa sostanza è fondamentale per la funzione del sistema nervoso centrale e per le cellule muscolari, anche quelle del cuore". I pazienti possono manifestare una serie di complicanze gravi e potenzialmente letali, sia a breve che a lungo termine, tra cui irritabilità neuromuscolare, complicanze renali, calcificazioni extra-scheletriche e compromissione cognitiva. Spesso la malattia si manifesta dopo un intervento, magari a causa di un tumore. La forma post-chirurgica rappresenta la maggior parte dei casi (70-80%), ma ci sono anche forme autoimmuni e idiopatiche. "L'impatto sulla qualità della vita può essere profondo ed è spesso sottovalutato, a volte dagli stessi medici", conclude la specialista.